progressive spinale Muskelatrophie (SMA) · Typ II

Muskelschwund sagt der Laie. Muskelatrophie nennt es der Mediziner und meint damit einen Sammelbegriff für eine Vielzahl von Ursachen, die zu einer teils lokalen, teils den ganzen Körper betreffenden Abnahme der Muskelmasse führen können. Unter dem Begriff „Spinale Muskelatrophien“ (SMA) wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen vor allem im Rückenmark gemeinsam ist (daher der Begriff „spinal“). Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren. Die meist im Kindes- oder Jugendalter, selten im Erwachsenenalter manifest werdenden progressiven spinalen Muskelatrophien sind nach heutiger Kenntnis am Chromosom 5 lokalisiert. Beim Typ II setzen die klinischen Symptome  deutlich später ein.  Nachdem praktisch immer schon das Sitzen,  gelegentlich das Stehen erlernt wurde, kommt es zu einer zunehmenden motorischen Schwäche, die regelhaft im Kindesalter zum Rollstuhl führt. Da der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich ist, ist eine individuelle Prognose nicht möglich. So können bei der SMA Phasen des Stillstandes, Phasen des schnelleren und langsameren Kraftverlustes sowie plötzliche Funktionsausfälle und auch kurzzeitige Funktionsverbesserungen vorkommen. Die Atemmuskulatur ist schwach und die Gefährdung durch Lungenentzündungen und einschleichende Unterbeatmungssymptome vorhanden.  Oft besteht ein feines  Zittern  der  Finger.

      Je älter man wird, desto ausgeprägter wird die Muskelschwäche.